导语：21羟化酶缺乏症是先天性肾上腺增生症中一个比较常见的类型，属于目前一个比较常见的罕见先天性肾上腺疾病，其主要致病原因为常染色体隐性遗传，其症状表现上和醛固酮以及皮质醇缺乏和高雄激素症的严重程度有着密切联系。发病主要是因为人体自身的肾上腺皮质类固醇激素在合成的过程中，有某种酶出现了先天性缺陷，之后就导致乐肾上腺皮质激素合成不足，严重患者还会影响生育能力。
一、什么是21羟化酶缺乏症+分型和主要临床症状症状
1、什么是21羟化酶缺乏症
根据目前的最新发现和研究表明，21羟化酶缺乏症是一类先天性肾上腺皮脂增生疾病，该酶在缺失的时候就会导致盐皮质以及糖皮质类的胆固醇有所减少，ACTH以及雄性激素增多，出现男性化和失盐情况的话会直接危及患者的生命。男性以及女性患者早期在生长的过程中还会有突然增加的趋势，并且为急剧增加的倾向，最终就会导致患者成年后的身高比正常人还要短，还会降低患者的生育能力。
2、分型+临床症状
①失盐型
此型属于21羟化酶缺乏症最严重的表现，不会有残留的酶活性，而且醛固醇和皮质醇也会完全缺乏，临床症状上女性可能会出现男性生殖器，若是发病的得不到及时的治疗的话，致死率也是相当高的。
②单纯男性化型
此型患者生育的酶活只有2%左右了，女性患者天生就有可能出现男性“生殖器”，轻度患者主要症状表现为孤立的“阴蒂”肥大，重度患者的临床症状主要表现为内“生殖器”的结构正常，但外“生殖器”几乎接近于男性。
部分女性患者还有可能出现第二性征发育不良以及原发性闭经或者月经稀少的情况，男性新生儿的话则不会出现“阴茎”增大等外“生殖器”异常的症状，但会随着年龄的增长，日渐出现“阴茎”增大的症状，早期患者还有可能会有不出现“阴毛”等症状。
③非经典型
此型也可以称之为迟发型，21羟化酶残留酶活大概在20%-50%左右，临床症状表现上不特异，发病的时期可能会在儿童期、青春期，甚至成年以后都有可能发病。此外，会不同程度表现为高雄激素血症，包括有“阴毛过早、性早熟、月经失调不孕不育”等症状，并且只有可能将骨龄的加速进展以及生长进步表现出来。
二、21羟化酶缺乏症有什么并发症
1、自身甲状腺功能减退
对于此病的患者，会出现低血压以及低血糖、智力发育迟缓等症状，而这些症状的直接作用就和甲状腺激素有着很大的关系。但目前在临床上还没有发现病症跟甲状腺功能减退有一定关系，所以并发症还有待考量。
2、危象
次并发症会直接威胁到患者的生命，并且出现脱水以及精神症状，若是发病的时候没有得到及时治疗的话，会直接导致出现猝死的现象。
3、心肌受到损害
一般情况下因为糖皮质激素不足，可能在心肌损害中有一定的作用，出现并发症的时候会导致患者的心脏功能差，并且对儿茶酚胺的血管比较有反应，抗力激素分泌激素也会逐渐增加。
三、21羟化酶缺乏症是不治之症吗
根据目前的研究和最常见的一种病症来讲，患者出现男性化和失盐症的话严重会直接危及到生命，青春期以后的患者必须用长效唐壁纸激素制剂来控制病情，而糖皮质激素的替代治疗也会陪伴患者一生。
治疗手段：
1、糖皮质激素治疗
氢化可松为此治疗手段的基础治疗药物，需要患者终身替代治疗，但方案还是要根据患者的生长情况，是否已经达到成人的身高情况来制定。若是没有停止生长生长的话，是不建议选用此治疗手段的，达到成年身高以后，可以给一种半衰期相对较长的制剂来控制病情，如塞米松药物，在应激的情况和疾病的状态下，进行调整糖皮质激素的剂量供患者治疗。
2、盐皮质激素治疗
此治疗方式是在糖皮质激素的基础上补充到盐皮质激素，帮助减少糖皮质激素总量以及21羟化酶缺乏患者的长期不良反应。
3、促性腺激素释放激素类似药物以及生长激素治疗
进行生长激素治疗需要考虑是否能够用在“性早熟”、骨龄明显提前以及预计成人身高损失的人群中。促性限速脂肪激素类似药物可用在中枢性早熟的患者身上。
4、针对出现应激状态患者的一个治疗手段
因为感染出现发热，并且体温达到38.5℃以上的患者，出现了腹泻并伴有脱水、严重性外伤的时候，通过进行全麻手术治疗会造成肾上腺衰竭等病症，这个时候就需要增加皮质醇的用量，若是轻度感染的患者建议增加1-2倍，重度感染的患者增加2-5倍，并且在这期间还要控制好感染，让它能够达到一个正常人在应激状态的时候，皮质醇的浓度增加，最后在患者的病情得到控制并且好转的时候，还得将用药剂量减回到最初维持患者治疗时候的用药剂量才行。
结语：此病患者需要使用大量富含维生素以及摄入大量高热量的食物，针对于失盐患者来讲，还要做到保证每天所摄入的盐的含量不能少10克不能大于20克才行，当然可以通过多喝水来维持自身的水分，若是患者出现拒食的情况的话，就给其家属出了一个很大的难题，因为此病患者不能断了食物的摄入以及水分的摄入，家属必须要耐心喂养才行，而且在必要的情况下，对于拒食患者来讲可以使用滴管或者是鼻饲来保证患者的日常饮食和生理需要。最后，针对于患者来讲小编建议每3-6个月的时候进行一次全面复查，来确保是否有复发的可能。
